Naukowcy publikują pierwszy kompletny ludzki genom

Portret kolorowej twarzy dziewczyny uczestniczącej w obchodach Holi w Ahmedabadzie w Indiach, 18 marca 2022 r. REUTERS / Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Naukowcy opublikowali w czwartek pierwszy kompletny ludzki genom, aby wypełnić luki pozostawione po poprzednich wysiłkach, jednocześnie oferując nową obietnicę w poszukiwaniu wskazówek na temat mutacji powodujących choroby i różnorodności genetycznej wśród 7,9 miliarda ludzi na świecie.

W 2003 roku naukowcy ujawnili to, co później nazwano pełnym sekwencjonowaniem ludzkiego genomu. Jednak około 8% z nich nie zostało w pełni rozszyfrowanych, głównie dlatego, że składają się z bardzo powtarzalnych fragmentów DNA, które trudno połączyć z resztą.

Związek uczonych rozwiązał to w Badania Opublikowano w czasopiśmie Science. Prace zostały początkowo ogłoszone w zeszłym roku przed formalnym procesem recenzowania.

„Stworzenie prawdziwie kompletnej sekwencji ludzkiego genomu jest niesamowitym osiągnięciem naukowym, dostarczającym pierwszego kompleksowego obrazu naszego schematu DNA” – powiedział Eric Green, dyrektor Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI), będącego częścią amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia. w obecnej sytuacji.

„Te podstawowe informacje wzmocnią wiele trwających wysiłków zmierzających do zrozumienia wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei umożliwi badania genetyczne nad chorobami człowieka” – dodał Green.

Pełna wersja konsorcjum składa się z 3,055 miliardów par zasad, jednostek, z których zbudowane są chromosomy i nasze geny, oraz 19 669 genów kodujących białka. Wśród tych genów naukowcy zidentyfikowali około 2000 nowych genów. Większość z nich jest wyłączona, ale 115 może być nadal aktywne. Naukowcy odkryli także około dwóch milionów dodatkowych wariantów genetycznych, z których 622 były obecne w genach istotnych dla medycyny.

Związek nazwano telomerem do telomeru (T2T), od struktur na końcach wszystkich chromosomów, nitkowatej strukturze w jądrze większości żywych komórek, która przenosi informację genetyczną w postaci genów.

„W przyszłości, gdy genom danej osoby zostanie zsekwencjonowany, będziemy w stanie zidentyfikować wszystkie warianty w ich DNA i wykorzystać te informacje do lepszego kierowania opieką zdrowotną” – powiedział Adam Philip, jeden z liderów T2T i główny badacz w NHGRI. oświadczenie.

„Zakończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy wszystko wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy” – dodał Felipe.

Nowe sekwencje DNA dostarczyły między innymi nowych szczegółów na temat regionu wokół tak zwanego centromeru, gdzie chromosomy są chwytane i rozdzielane, gdy komórki się dzielą, aby zapewnić, że każda komórka „córka” odziedziczy odpowiednią liczbę chromosomów.

„Całe sekwencjonowanie tych brakujących wcześniej regionów genomu wiele nam powiedziało o tym, jak są one zorganizowane, co jest całkowicie nieznane w przypadku wielu chromosomów” – powiedział Nicholas Altemos, doktorant na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley. . oświadczenie.

Reportaż Will Dunham, montaż: Rosalba O’Brien

Nasze kryteria: Zasady zaufania Thomson Reuters.